Дорогие посетители, приветствуем Вас на первом русскоязычном сайте, посвященном эктодермальной дис
Многим людям термин эктодермальная дисплазия ни о чем не говорит, и они слышат о нем впервые. Это объясняется тем, что это генетическое нарушение действительно очень редкое.
В целом, под «редкими» подразумевают нарушения, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, встречающиеся с частотой 1:2000 и реже. Большинство редких заболеваний являются генетическими.
Однозначных статистических данных по встречаемости эктодермальной дисплазии в мире не существует. В разных источниках указываются показатели от 1:10 000 до 1:100 000. Опираясь на эти оценки, можно предположить, что в настоящее время в России могут проживать от 1500 до 15000 человек, подверженных ЭД.
Поскольку ЭД очень редкое генетическое нарушение . шансы встретить человека, подверженного эктодермальной дисплазии в своем окружении очень малы. Информация в русскоязычном интернете об ЭД, как правило, ограничивается определением и описанием симптомов, в то время как специфическая информация об ЭД в основном располагается в научных медицинских статьях и предназначена для специалистов. Таким образом, практические советы по уходу и улучшению качества жизни ЭДДИ остаются неосвещенными в Рунете. Во многих случаях практический врач не знает особенностей диагностики и лечения симптомов ЭД, не знает, куда направить пациента для уточнения диагноза и подбора лечения. Необходимой полной информацией по вопросам ЭД располагают лишь врачи-генетики.
В ноябре 2011 года в социальной сети ВКонтакте была создана группа под названием «Эктодермальная ангидротическая дисплазия (Синдром-Криста-Сименса-Турена)» Она объединила людей-ЭДДИ из разных городов России, Украины, Белоруссии. На странице группы люди находят общение, делятся своим опытом, обсуждают различные темы, касающиеся вопросов терморегуляции тела, ухода за кожей, проблемы зубов, волос и других актуальных аспектов жизни с ЭД.
В настоящее время в результате развития группы появилась необходимость в создании специализированного сайта по ЭД, который предоставит более широкие возможности для роста и развития нашего сообщества. На этом сайте мы стремимся предоставить исчерпывающую информацию об ЭД, которая будет полезна для отдельных лиц и семей, медицинских работников и других лиц, стремящихся узнать больше об этом редком генетическом нарушении.
Задачи русскоязычного сообщества эктодермальной дисплазии.
- Поиск людей затронутых эктодермальной дисплазией и объединение их в сообщество
- Информационная поддержка об эктодермальной дисплазии
- Помощь в установлении контактов, общении и обмене опытом между ЭДДИ
- Повышение осведомленности и понимания ЭД в обществе
- Оказание социальной поддержки
- Поиск научных, медицинских и других специалистов, занимающихся вопросами ЭД
- Обмен опытом и сотрудничество с существующими зарубежными сообществами
- Сбор и анализ информации о встречаемости ЭД в России
Заполнить анкету и присоединиться к сообществу:
